Oleh Pesach Benson • 14 September 2026

Yerusalem, 14 September 2026 (TPS-IL) — Para ilmuwan Israel, Palestina, dan AS yang bekerja sama telah mengidentifikasi gen yang esensial untuk pendengaran normal pada manusia dan tikus, mengungkap mekanisme yang sebelumnya tidak diketahui yang dengannya cacat genetik dapat merusak telinga bagian dalam.

Penemuan ini dapat meningkatkan diagnosis hilangnya pendengaran bawaan dengan memberi dokter gen lain untuk diperiksa pada pasien yang kondisinya tidak diketahui penyebabnya. Penemuan ini juga mengungkap peran yang sebelumnya terabaikan dari sel-sel pendukung dalam mempertahankan struktur telinga bagian dalam, yang secara potensial membantu para peneliti mengidentifikasi target baru untuk pengobatan di masa mendatang.

Universitas Tel Aviv pada 15 Maret 2021. Foto oleh Eitan Elhadez-Barak/TPS-IL

Lebih dari 1,5 miliar orang di seluruh dunia hidup dengan beberapa tingkat kehilangan pendengaran, termasuk 430 juta orang dengan kehilangan pendengaran yang melumpuhkan, menurut Organisasi Kesehatan Dunia. Faktor genetik menyumbang sebagian besar kehilangan pendengaran yang dimulai pada masa kanak-kanak.

“Pekerjaan ini telah menunjukkan bahwa kemitraan global dapat mendorong kemajuan ilmiah yang berarti, membantu membuka jalan bagi terapi dan intervensi genetik di masa depan,” kata Karen B. Avraham, Dekan Fakultas Ilmu Kedokteran dan Kesehatan Gray di Universitas Tel Aviv dan penulis senior studi tersebut. Ia memimpin penelitian ini bersama dengan Moien Kanaan dari Universitas Bethlehem dan Mary-Claire King dari Universitas Washington.

Studi tersebut menemukan bahwa gen yang disebut FMN1 membantu mempertahankan struktur mikroskopis koklea, bagian telinga bagian dalam yang mengubah suara menjadi sinyal yang dikirim ke otak. Hingga saat ini, FMN1 belum dikaitkan dengan penyakit manusia apa pun.

Penemuan ini dimulai dengan sebuah keluarga besar Palestina di mana beberapa anak lahir dengan kehilangan pendengaran sedang di kedua telinga dan rambut berwarna terang. Tes genetik menunjukkan bahwa anak-anak yang terkena dampak telah mewarisi dua salinan varian FMN1 langka yang mencegah tubuh memproduksi bentuk fungsional formin-1, protein yang dibuat oleh gen tersebut.

Untuk memahami bagaimana perubahan genetik menyebabkan hilangnya pendengaran, para peneliti mempelajari tikus yang tidak memiliki formin-1 fungsional. Tikus-tikus tersebut mengalami kehilangan pendengaran yang mirip dengan yang terlihat pada keluarga tersebut.

Para peneliti kemudian memeriksa telinga bagian dalam tikus di bawah mikroskop. Mereka menemukan bahwa dua jenis sel pendukung di organ Corti, bagian koklea yang mendeteksi suara, telah kehilangan struktur normalnya.

Bagaimana Gen Merusak Pendengaran

Sel-sel ini biasanya berisi serat mikroskopis yang terorganisir secara ketat yang memberikan dukungan struktural dan membantu koklea merespons suara secara tepat. Tanpa formin-1 fungsional, struktur tersebut menjadi tidak teratur. Tikus-tikus tersebut juga mengalami penurunan aktivitas pada saraf auditori, yang membawa informasi suara dari telinga bagian dalam ke otak, serta lebih sedikit serat saraf.

Temuan ini menunjukkan bahwa pendengaran normal bergantung pada lebih dari sekadar sel pendengar suara dan saraf itu sendiri. Sel-sel pendukung juga harus mempertahankan struktur yang sangat terorganisir agar koklea dapat berfungsi dengan baik.

Studi ini juga dapat membantu menjelaskan mengapa beberapa anggota keluarga memiliki rambut berwarna lebih terang. Formin-1 terlibat dalam mengangkut melanosom, struktur di dalam sel yang mengandung pigmen yang bertanggung jawab atas warna rambut dan kulit. Para peneliti menyarankan bahwa cacat genetik yang sama mungkin oleh karena itu memengaruhi pendengaran dan pigmentasi melalui proses biologis yang terpisah.

Penemuan ini menambahkan FMN1 ke lebih dari 200 gen yang diketahui penting untuk pendengaran normal.

Studi ini diterbitkan dalam jurnal yang ditinjau sejawat Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).