Oleh TPS-IL • 9 Juni 2026

Yerusalem, 9 Juni 2026 (TPS-IL) — Seorang bayi berusia delapan bulan di Israel telah menjadi pasien pertama di dunia yang menerima terapi gen eksperimental yang menurut para peneliti berpotensi membuka jalan baru untuk mengobati bentuk epilepsi genetik yang parah dan sebelumnya tidak dapat diobati. Prosedur tersebut mewakili langkah awal dalam bidang pengobatan presisi yang lebih luas untuk gangguan neurologis turun-temurun yang langka.

Terapi tersebut diberikan di Schneider Children’s Hospital di Petah Tikva di bawah kerangka penggunaan belas kasihan (compassionate-use) yang sangat eksperimental, yang berarti terapi itu diberikan di luar uji klinis formal karena tingkat keparahan kondisi anak tersebut dan setelah persetujuan regulasi yang ekstensif, kata para peneliti.

Pengobatan tersebut menggunakan suntikan untuk mengirimkan salinan sehat dari gen WWOX langsung ke neuron di otak, dengan tujuan memulihkan fungsi yang penting bagi perkembangan neurologis normal. Gen WWOX menyediakan instruksi untuk memproduksi protein yang terlibat dalam perkembangan otak yang sehat dan fungsi neurologis. Ketika mutasi mengganggu gen tersebut, hasilnya dapat mencakup epilepsi parah yang timbul lebih awal dan gangguan perkembangan yang parah, termasuk sindrom WOREE (ensefalopati epilepsi terkait WWOX), sebuah gangguan saraf dan perkembangan yang langka dan parah.

Bayi tersebut tampak sehat saat lahir tetapi mulai mengalami kejang epilepsi yang parah pada usia enam minggu. Pengujian genetik kemudian mengidentifikasi mutasi turun-temurun yang langka pada gen WWOX, yang mengonfirmasi sindrom WOREE.

Gangguan tersebut ditandai dengan epilepsi awitan dini yang biasanya resistan terhadap obat, gangguan perkembangan yang parah, dan risiko tinggi kematian dini.

Dari Laboratorium ke Pasien

Profesor Rami Aqeilan dari Universitas Ibrani Yerusalem, yang memimpin penelitian tersebut, mengatakan kepada The Press Service of Israel bahwa permohonan resmi Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA) AS untuk obat berdasarkan pendekatan tersebut akan diajukan dalam waktu dua bulan.

“Kami sangat bangga. Kami mendaftarkan paten ini setelah kami membuktikan konsepnya pada tikus. Perawatan untuk bayi dimungkinkan sebagai pengobatan penggunaan belas kasihan, berkat rekan saya Dr. Naama Orenstein,” kata Aqeilan. “Bayi tersebut adalah manusia pertama yang menerima perawatan ini. Proses FDA akan mencakup fase uji klinis dan kami berharap bahwa dalam waktu dua atau tiga tahun, jika semuanya berjalan sesuai rencana, akan ada obatnya.”

Pekerjaan ini didasarkan pada penelitian selama lebih dari satu dekade yang dipimpin oleh Aqeilan di Lautenberg Center for Immunology and Cancer Research di Fakultas Kedokteran Universitas Ibrani, yang mempertemukan para ilmuwan, dokter, dan mitra bioteknologi di Israel dan Amerika Serikat.

Awalnya dipelajari karena perannya dalam biologi kanker, penelitian Aqeilan kemudian mengidentifikasi WWOX sebagai hal yang penting bagi perkembangan otak normal dan fungsi neurologis. Pergeseran fokus ini membantu menetapkan dasar untuk mengeksplorasi strategi penggantian gen pada gangguan saraf dan perkembangan yang parah.

Model tikus yang kekurangan ekspresi WWOX di otak menunjukkan kelainan neurologis yang parah, termasuk keterlambatan perkembangan, epilepsi, mielinasi yang rusak — proses di mana lapisan pelindung di sekitar sel saraf gagal terbentuk dengan baik, mengganggu transmisi sinyal di sistem saraf — dan bahkan kematian dini. Temuan ini sangat mirip dengan gejala yang diamati pada anak-anak penderita sindrom WOREE.

Temuan tersebut membantu menetapkan dasar ilmiah untuk strategi penggantian gen yang bertujuan memulihkan fungsi WWOX di otak.

Dalam studi praklinis, satu kali pemberian terapi mengembalikan ekspresi WWOX dan memperbaiki kejang, defisit neurologis, kelainan pertumbuhan, dan kelangsungan hidup pada model hewan, kata Aqeilan.

Satu bulan setelah perawatan, Universitas Ibrani mengatakan anak tersebut tetap stabil secara klinis selama tindak lanjut awal dan telah dipulangkan dari rumah sakit. Tidak ada kekambuhan kejang parah yang sebelumnya diamati pada bayi tersebut yang dilaporkan selama periode itu.

Para peneliti menekankan bahwa tindak lanjut jangka panjang akan diperlukan untuk mengevaluasi keamanan dan efektivitas.

“Ini memberikan harapan bagi banyak pasien yang tidak hanya memiliki sindrom ini, tetapi juga masalah saraf dan perkembangan lainnya. Terapi gen bisa menjadi jawaban untuk banyak penyakit ini. Kita harus terus bekerja untuk mempromosikannya,” kata Aqeilan kepada TPS-IL.